اعلن هنا

ماذا تعرف عن مرض بيلة الهوموسيستين ومرض خلع مفصل الورك الوراثيين؟

صفاء محمد الريس - -
1714
ماذا تعرف عن مرض بيلة الهوموسيستين ومرض خلع مفصل الورك الوراثيين؟

  • للوراثة أسـرار وغـوامض . کلا کشف العلم جانباً منها ، تبين له عمق غورهـا واتساع مداها ..
  • وإن التشخيص في أحيان كثيرة كالمشعل ينير جوانب من أسرار المرض ، وتبقى مع ذلك جوانب أخرى مظلمة مجهولة ، وبصيص من ضوء خير من ظلمة مطبقة .

  • - ماهو المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين؟

  • هو واحد من مجموعة كبيرة من أمراض اضطرابات استقـلاب الحمـوض الأمينية التي تتشكل منها البروتينات .

  • - أعراض المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين:

  • تظهر على الأطفال بحيث يكون الطفل :

  • طويل القامة نحيل .
  • لديه تخلف عقـلي خفيف .
  • تحدد في حركات المفاصل .
  • تكون عدسة العين لديه مخلوعة في العينين . 

  • - طريقة الكشف عن المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين:

  • إن قسم من هذه الظواهر الآنفة يتناسب مع مرض ( مارفان ) ، غير أن وجود تحدد الحركة في المفاصل تستبعد فيها هذا المرض ...
  • لذلك يطلب للتأكد من أن يكون لـدى هـذا الـطـفـل مـرض يسمى « بيلة الهوموسيستين» ..  
  • يطلب لتحري هذه المادة في البول حيث تظهرت نتيجة الفحص وجود هذا المرض لدى الطفل .

  • - أهمية تشخيص مرض بيلة الهوموسيستين:

  • قد ساعدنا هذا التشخيص على :
  • 1_ إعطاء الأهل شرحاً وافياً عن هذا المرض ، وعن نمط وراثته .
  • 2_ إعطاء فكرة عن احتمالات تكرر حدوثه . 
  • 3_ من جهة أخرى فإن في لهذا المرض حمية خاصة وعلاجات مفيدة تخفف على الأقل من شـدة الأعراض ، وتوقف سير المرض نحو الأسوأ . 
  • 4_ استفدنا من نفي وجود تناذر ( مارفان ) وتشخيص ( بيلة الهوموسستين ) .

  • - تشخيص مرض خلع مفصل الورك :

  • يظهر لدى الأطفال في أشهـرهم الأولى .
  • يتحرى الطبيب لدى الطفل حركة المفصل الحرقفي الفخذي ( أو مفصل الورك ) .
  • هو فحص يجريه الأطباء دائماً وأبدآ في كل مرة يراجع فيها طفل تحت السنة الأولى من العمر .
  • وجود علامات تشير إلى وجـود خلع في هـذا المفصـل . 

  • - حقيقة مرض خلع مفصل الورك :

  • هـذا الخلع قـد يكـون في بعض الأحـوال وراثياً .
  • ينتقـل ضمن مـا يسمى بنمط الوراثة متعددة العوامل . 
  • هذه العوامل التي من جملتها كون الجنس أنثى . 
  • تكثر مصادفته لدى الإناث أكثر منها لدى الذكور .
  • وجوده عند الذكر يعني أن العوامل الأخرى من القـوة بمكـان بحيث استطاعت إحـداث هـذا الخلع لديه ، وهي في هذه الحالة أقدر على إحداثه لدى الإناث في نفس العائلة . 

  • - البحث عن مرضى آخرون من نفس العائلة :

  • إذا تم اكتشاف هذا المرض لدى طفلة في عائلة ما ، يجب إحضار بقية الشقيقات لهذه الطفلة والقيام بفحصهن ..
  • فالغالب إيجاد خلع في مفصل الورك ـ لم ينتبه له ـ لدى الشقيقـات الأخريات الأكبر سناً ..

  • - أهمية العلاج المبكر لخلع مفصل الورك :

  • إذا عولج الطفل من قبل أطباء ثلة أخصائيين في أمراض العظام والمفاصل .
  • فالغالب هو شفاء الطفل تماماً وتحسن حالته . والمعروف أن هذا الخلع يشفى بصورة كاملة وبسهولة كبيرة عندما يشخص مبكراً ويعالج .
  • لكنه يعتبر من أصعب الحالات عندما يتأخر تشخيصه وعلاجه .
  • يحتاج وقتها الى عمليات متعددة . 

  • - نصيحة الأطباء في التحري عن خلع مفصل الورك :

  • من هنا كانت أهمية وضرورة تحري حركة مفصل الورك لدى كل طفل تحت السنة الأولى عند كل فحص طبي . فإن فحصاً « روتينياً » كاملاً للمريض ، ومعرفة أن مرضاً ما هو ذو طبيعة وراثية ، ومعرفة نمط الوراثة ، قاد إلى تشخيص صحيح وعلاج مفيد للمريض حقاً ومفيد للطبيب جداً . 

  • - خاتمة المقال :

  • تعرفنا على بعض الأمراض الوراثية مثل بيلة الهيموسستين وخلع مفصل الورك ، وتحدثنا عن أهمية الكشف الطبي المبكر في علاج هذه الأمراض ..
  • إذ ليس شيء أمتع ولا أسعد للطبيب من شعوره بأنه قد ساعد على إنقاذ مريض من مرض عضال ..
  • فهي جائزة الطبيب الكبـرى ومكافأته العظمى التي يقصـر دونها كل ثـواب دنيوي ·
  • - وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
    لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
    ودمتم بكل خير.