
- للوراثة أسـرار وغـوامض . کلا کشف العلم جانباً منها ، تبين له عمق غورهـا واتساع مداها ..
- وإن التشخيص في أحيان كثيرة كالمشعل ينير جوانب من أسرار المرض ، وتبقى مع ذلك جوانب أخرى مظلمة مجهولة ، وبصيص من ضوء خير من ظلمة مطبقة .
-
- ماهو المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين؟
-
هو واحد من مجموعة كبيرة من أمراض اضطرابات استقـلاب الحمـوض الأمينية التي تتشكل منها البروتينات . -
- أعراض المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين:
-
تظهر على الأطفال بحيث يكون الطفل :
- طويل القامة نحيل .
- لديه تخلف عقـلي خفيف .
- تحدد في حركات المفاصل .
- تكون عدسة العين لديه مخلوعة في العينين .
-
- طريقة الكشف عن المرض الوراثي بيلة الهوموسيستين:
-
إن قسم من هذه الظواهر الآنفة يتناسب مع مرض ( مارفان ) ، غير أن وجود تحدد الحركة في المفاصل تستبعد فيها هذا المرض ... - لذلك يطلب للتأكد من أن يكون لـدى هـذا الـطـفـل مـرض يسمى « بيلة الهوموسيستين» ..
- يطلب لتحري هذه المادة في البول حيث تظهرت نتيجة الفحص وجود هذا المرض لدى الطفل .
-
- أهمية تشخيص مرض بيلة الهوموسيستين:
-
قد ساعدنا هذا التشخيص على : - 1_ إعطاء الأهل شرحاً وافياً عن هذا المرض ، وعن نمط وراثته .
- 2_ إعطاء فكرة عن احتمالات تكرر حدوثه .
- 3_ من جهة أخرى فإن في لهذا المرض حمية خاصة وعلاجات مفيدة تخفف على الأقل من شـدة الأعراض ، وتوقف سير المرض نحو الأسوأ .
- 4_ استفدنا من نفي وجود تناذر ( مارفان ) وتشخيص ( بيلة الهوموسستين ) .
-
- تشخيص مرض خلع مفصل الورك :
-
يظهر لدى الأطفال في أشهـرهم الأولى . - يتحرى الطبيب لدى الطفل حركة المفصل الحرقفي الفخذي ( أو مفصل الورك ) .
- هو فحص يجريه الأطباء دائماً وأبدآ في كل مرة يراجع فيها طفل تحت السنة الأولى من العمر .
- وجود علامات تشير إلى وجـود خلع في هـذا المفصـل .
-
- حقيقة مرض خلع مفصل الورك :
-
هـذا الخلع قـد يكـون في بعض الأحـوال وراثياً . - ينتقـل ضمن مـا يسمى بنمط الوراثة متعددة العوامل .
- هذه العوامل التي من جملتها كون الجنس أنثى .
- تكثر مصادفته لدى الإناث أكثر منها لدى الذكور .
- وجوده عند الذكر يعني أن العوامل الأخرى من القـوة بمكـان بحيث استطاعت إحـداث هـذا الخلع لديه ، وهي في هذه الحالة أقدر على إحداثه لدى الإناث في نفس العائلة .
-
- البحث عن مرضى آخرون من نفس العائلة :
-
إذا تم اكتشاف هذا المرض لدى طفلة في عائلة ما ، يجب إحضار بقية الشقيقات لهذه الطفلة والقيام بفحصهن .. - فالغالب إيجاد خلع في مفصل الورك ـ لم ينتبه له ـ لدى الشقيقـات الأخريات الأكبر سناً ..
-
- أهمية العلاج المبكر لخلع مفصل الورك :
-
إذا عولج الطفل من قبل أطباء ثلة أخصائيين في أمراض العظام والمفاصل . - فالغالب هو شفاء الطفل تماماً وتحسن حالته . والمعروف أن هذا الخلع يشفى بصورة كاملة وبسهولة كبيرة عندما يشخص مبكراً ويعالج .
- لكنه يعتبر من أصعب الحالات عندما يتأخر تشخيصه وعلاجه .
- يحتاج وقتها الى عمليات متعددة .
-
- نصيحة الأطباء في التحري عن خلع مفصل الورك :
-
من هنا كانت أهمية وضرورة تحري حركة مفصل الورك لدى كل طفل تحت السنة الأولى عند كل فحص طبي . فإن فحصاً « روتينياً » كاملاً للمريض ، ومعرفة أن مرضاً ما هو ذو طبيعة وراثية ، ومعرفة نمط الوراثة ، قاد إلى تشخيص صحيح وعلاج مفيد للمريض حقاً ومفيد للطبيب جداً . -
- خاتمة المقال :
-
تعرفنا على بعض الأمراض الوراثية مثل بيلة الهيموسستين وخلع مفصل الورك ، وتحدثنا عن أهمية الكشف الطبي المبكر في علاج هذه الأمراض .. - إذ ليس شيء أمتع ولا أسعد للطبيب من شعوره بأنه قد ساعد على إنقاذ مريض من مرض عضال ..
- فهي جائزة الطبيب الكبـرى ومكافأته العظمى التي يقصـر دونها كل ثـواب دنيوي ·
-
- وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
ودمتم بكل خير.