ماذا تعرف عن أمراض التمثيل الغذائي؟

منال علي تميم - -
1415
ماذا تعرف عن أمراض التمثيل الغذائي؟

  • سبق للبعض أن سمع بأن أحد الأشخاص مصاب بأحد أمراض التمثيل الغذائي دون إدراك لماهية تلك الأمراض أو أسبابها وكيفية التعامل معها، وهو ما سنحاول في مقالنا هذا تسليط الضوء عليه..
  • تعتبر أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض الوراثية الجينية النادرة والمنتشرة حول العالم، فهي تنتقل من الأبوين إلى الأطفال مسببة في أغلب الأحيان حدوث خلل في النمو الطبيعي للمواليد أو الإصابة بإعاقات جسدية وذهنية وعدة أمراض أخرى وصولاً للوفاة في أسوأ الحالات.

  • * ما هو التمثيل الغذائي؟

  • التمثيل الغذائي هو التفاعلات الكيميائية التي يعتمد عليها الجسم في هضم الطعام الذي نتناوله وتحويل العناصر الغذائية من كربوهيدرات وبروتينات للطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية ويُشار لتلك التفاعلات بمصطلح (الأيض)..
  •  فهناك أنزيمات في جسم الإنسان تكون مسؤولة عن هضم وتحويل العناصر الغذائية، وعند حدوث نقص أو فقدان لأحد هذه الأنزيمات يؤدي ذلك إلى تراكم مادة كيميائية مصحوبة بنقص مادة كيميائية أخرى، فتتكون في الجسم كأنها مادة سامة نتيجة تراكمها، وإهمال تلك الأمراض يؤدي إلى أعراض قد تكون خطيرة.
  • وتُعرف متلازمة التمثيل الغذائي أيضاً باسم (متلازمة الأيض)، وهي مجموعة من خمسة عوامل خطر تزيد من احتمال الإصابة بأمراض القلب والسكري والسكتة الدماغية، هذه العوامل الخمسة هي:
  • 1- زيادة ضغط الدم (فوق 130/85 مم زئبق).
  • 2- ارتفاع مستويات السكر في الدم.
  • 3- الدهون الزائدة حول الخصر.
  • 4- مستويات الدهون الثلاثية العالية.
  • 5- مستويات منخفضة من الكوليسترول الجيد HDL.
  • وفي حال وجود واحد فقط من عوامل الخطر السابقة لا يعني أن لديك متلازمة التمثيل الغذائي، ولكنه أمر يُزيد من فرص الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، ووجود ثلاثة أو أكثر من هذه العوامل سيؤدي إلى تشخيص متلازمة التمثيل الغذائي، وبالتالي يزيد من خطر حدوث مضاعفات صحية.

  • * أعراض الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي:

  • - حدوث نوبات التشنج والصرع.
  • - القيء المستمر.
  • - الحمى.
  • - صعوبة التنفس.
  • - اصفرار لون الجلد.
  • - ارتخاء العضلات والخمول.
  • - تضخم الكبد والطحال.
  • - نقص المناعة بسبب عدم قابلية الجسم للبروتينات أو الدهون أو الفيتامينات الموجودة في الأغذية.
  • - فقدان بعض المهارات أو القدرات كالجلوس أو إمساك الاشياء أو تدهور القدرات العقلية.
  • - حدوث خلل في النمو الجسدي عند الاطفال من حيث الوزن والطول إضافة للاضطراب الذهني.
  • - الالتهابات البكتيرية والفيروسية في الدم.

  • * انتشار أمراض التمثيل الغذائي:

  • تعتبر أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض النادرة الحدوث إلا أنها تشكل عبئاً صحياً، حيث تشير الإحصائيات لولادة طفل واحد مصاب بأحد امراض التمثيل الغذائي من كل 2500 حالة ولادة حول العالم، ويصل عدد أمراض التمثيل الغذائي إلى نحو 900 مرض.

  • * انتقال أمراض التمثيل الغذائي:

  • - أمراض التمثيل الغذائي هي أمراض وراثية أي أنها تنتقل بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى الأطفال.
  • - تصيب الذكور والإناث على حد سواء.
  • - يكون الأبوان تلقائياً ناقلين للمرض نتيجة حملهما لطفرة في أحد الجينات.
  • -  لا ينتقل المرض من أحد الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كليهما في نفس الوقت.
  • - نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.

  • * تشخيص أمراض التمثيل الغذائي:

  • - يتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق تحليل عينة من الدم  أو البول.
  • - يمكن تشخيص هذه الأمراض عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا المشيمة أو السائل الأمينوسي للجنين خلال الحمل.
  • - يمكن لبعض الفحوصات الروتينية البسيطة كفحص السكر والأمونيا وقياس حموضة الدم أن تساعد في تشخيص الكثير من هذه الأمراض.

  • * علاج أمراض التمثيل الغذائي:

  • - بعض هذه الأمراض يمكن علاجها بترك نوع من الغذاء واستبداله بغذاء خاص آخر.
  • - بعضها يعالج بشكل جزئي.
  • - بعضها ليس له علاج في الوقت الحاضر.

  • * الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي:

  • - امن الضروري الكشف المبكر عن هذه الأمراض عبر إجراء الفحوصات اللازمة المعتمدة حول العالم.
  • - من الضروري تقديم العلاج المناسب عند ظهور أحد هذه الأمراض في وقت مبكر قبل حدوث أي مضاعفات خطيرة.
  • - الحصول على استشارة وراثية من أخصائي بالأمراض الوراثية.
  • - وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
    لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
    ودمتم بكل خير.