- الوراثة وأمراضها خضم واسع يضيع فيه الملاح الماهر ، وصحراء مترامية الأطراف ينكرها عابر القفار ...
- هي في بعض الأمراض ذات دور رئيسي هام ، وفي بعضها الآخر عـامل من عـدة عوامـل ..
-
- البحث في الأمراض الوراثية :
-
يشبه محاولة حل لغز من ألغاز أجاثا كريستي أو حادثة معقدة من روایات آرثر كونان دویل .. - كثيراً ما ننطلق من علامات بسيطة أو دلائل قد لا تثير الإكتراث إلى تشخيص أمراض خطيرة .
- نقوم بمحاولة البحث عن وقاية منهـا أو علاج لها ، أو طريقـة مقبـولـة للتعايش معها .
- هنا في هذا المقال سوف نعرض حالة وراثية تبين كيف أن التشخيص الصحيح ، وإن كان يعجز أحياناً عن أن يقودنا إلى علاج فيه الشفاء التام ، فهو لا يتركنا حيارى ولا قليلي الحيلة ، ولا عزلاً تجاه أمراض خطيرة ...
-
- الوحمات الصباغية وعلاقتها الأمراض الوراثية :
-
تظهر بضع وحمـات صباغيـة على الجلد ذات لون بني فاتـح تسمى طبياً « بقع القهوة بالحليب » ، وذلك بسبب لونها المميز . - تصادف هذه البقع كثيراً دون أن تكون ذات دلالة ما . أحيانا تكون ذات أهمية تشخيصية كبيرة في بعض الأمراض .
- إذا كانت متعـددة أو واسعة أو مترافقة مع مظاهر أخـرى تماثلهـا في عدم إثارتها أي اكتراث من قبل الأهل فقد يكون تشخيصها هام .
-
- مرض ( فون ركلنغهاوزن ) من الأمراض الوراثية :
-
فتش طبيب نواحي جلد طفل لديه وحمة ، وخاصة الناحية الإبطية . - شك الطبيب بمرض وراثي وأخذ يبحث عن الدليل .
- عثر على نمشـات صغيرة بنية اللون .
- تكاد هذه النمشات أن تكـون علامة مبكرة شبه واسمة لمرض نادر هو مرض « فون ركلنغهاوزن » .
- هو مـرض تتطور أعـراضه ومظاهره مع تقدم العمر .
- هو مرض وراثي يتبع في انتقاله من السلف إلى الخلف مـا نسميه بنمط الوراثة القاهرة .
-
- انتقال المرض فون ركلنغهاوزن من الآباء إلى الأبناء :
-
يوجد لدى الأب أو الأم عدد من الوحمات . - وقد يصاب أحدهما بآلام مفصلية وعصبية وتجعل الإنسان شبه مقعد .
- وإذا فحص الطبيب أحد الأبوين الحاملين لهذه الوحمة ، تأكـد من وجود هـذا المرض لديه ، وبالتالي وجوده لدى ابنه .
- - هنـا يحق لنـا أن نتسـاءل :
- 1_مـا هـي الفـائـدة في التشخيص المبكر لمرض لا توجد طرق مجدية للوقاية منه ، وليس له علاج ؟
- 2_ سيره نحـو الأسوأ حتمي أكيد ؟
- 3_أليس التشخيص المبكر في مثل هذه الحالة كالبوم يبشر بالأخبار السيئة ، ويخبر بالمصيبة قبل وقوعها ؟
-
- الفائدة من التشخيص المبكر للأمراض الوراثية :
-
- جـواب هذا التساؤل واضح ، وهـو : - عندما نتوقع مصيبة ما ، أو أمراً سيئاً ، فإننا نستعد لاستقباله بما يناسب ذلـك ، ونكون أقـدر على تحمل العبء منا عنـدمـا لا نكـون مستعـدين متهيئين ..
- وعلينا الشرح للأهل شيئاً عن طبيعة هـذا المرض ، وكيفية انتقاله بـالوراثـة .
-
- نصيحة الطبيب لمرضى فون ركلنغهاوزن :
-
- على الأهل منذ الآن أن يخططوا لمستقبل هذا الطفل المريض ، بحيث يتناسب ما يرسمونه له مع احتمال العجز المتوقع . - أن يوجهوه إلى اختيار مهنة في المستقبل لا يضيرها هذا العجز .
- وبهذا نكون قد قدمنا للطفل مـا نستطيع من مساعدة . بالإضافة عليهم أن يفكروا في احتمال تكرر حدوث هذا المرض ثانية إذا قرروا إنجاب أطفال آخرين .
- - هكذا يكون التشخيص المبكر قد قـدم لنا عوناً كبيراً ، تماماً كما يساعد الإنذار المبكر بحدوث الأعاصير ، فهو لا يمنع الإعصار لكنه - بسبب الإحتياطات المتخذة ـ يجعل أذاه محدوداً ضئيلاً . .
- هكذا نرى أن وجود بقع من وحمات جلدية يشبه لونها لون القهوة بالحليب ، وتسمى طبياً بهذا الإسم ، قد ساعـدت طفلاً مصاباً بمرض وراثي ـ ليس له في المستقبل المنظور علاج ـ وهو فون ركلنغهاوزن ، بأن تعرف على حقيقة مرضه !
-
- وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
ودمتم بكل خير.