مرض أتاكسيا

مرض أتاكسيا

  • - فريدريك أتاكسيا او ما يسمى بـ الرنح.
  • - هو أحد الأمراض الوراثية التي تؤدي لتدمير الجهاز العصبي بشكل مستمر ، حيث يبدأ باختلال بالمشي ومشاكل بالكلام وينتهي بمرض في القلب.
  • - أول من وصف هذا المرض الوراثي النادر للوسط الطبي طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك.
  • - أطلق عليه اسم فريدريك أتاكسيا وهو مرض ينتشر بين الذكور والإناث على حد سواء.
  • - كيف يصاب الشخص به؟
  • - سببه هو حدوث طفرة في أحد الجينات الوراثية، فيحدث نتيجة اجتماع جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم
  • - فإذا كان الانسان يحمل جينا واحدا مصابا فإننا نسميه حاملا أو ناقلا للمرض ولا تكون لديه أي أعراض.
  • - تظهر أعراض المرض في الفترة العمرية من 5 – 15 سنة، وفي حالات نادرة يصاب به في أعمار متأخرة.
  • - أعراض المرض:
  • - وقوع المريض بشكل متكرر أثناء المشي والوقوف
  • - البحث في تاريخ العائلة ، إن كان هناك حالات مشابهة.
  • - دراسة موسعة لحالة المريض العصبية والعضلية.
  • - القيام بعدة اختبارات تساعد في التشخيص واستبعاد أي امراض اخرى منها:
  • – اختبار الحالة العضلية ( EMG) 
  • – تخطيط القلب (ECG)
  • – تحليل الدم لمعرفة نسبة السكر بالجسم.
  • – صورة طبقية محورية أو صورة رنين مغناطيسي.
  • – اختبار جيني للتأكد من الجين المصاب.
  • - هل تتطور حالة المرض؟
  • - الأعراض التي يمر بها المريض وسرعة تطورها تختلف من مريض لآخر
  • - مراحل مرض فريدريك اتاكسيا:
  • - يقسم إلى مرحلتين:
  • - المرحلة الأولى:
  • - فيها يستطيع المريض المشي بدون الحاجة للاستعانة بالكرسي المتحرك.
  • - نقص أو فقد الاستجابة الطبيعية للعضلات.
  • - طريقة المشي غير المتوازنة 
  • - ظهور بعض التشوهات في القدم والعمود الفقري نتيجة للوضعيات الخاطئة التي يتخذها المريض لتحسين التوازن أثناء الوقوف والمشي.
  • - تكرار السقوط أثناء المشي.
  • - استخدم المريض وسيلة مساعدة مثل العكازة.
  • - صعوبات في الكتابة بسبب الاهتزاز المتزايد في اليدين
  • - صعوبات نطقية بسبب ضعف عضلات النطق اهتزاز في بؤبؤ العين.
  • - المرحلة الثانية:
  • - هي مرحلة أكثر سوءا وتتميز :
  • - اعتماد المريض على الكرسي المتحرك بسبب الضعف الشديد في عضلات الأطراف السفلية.
  • - ازداد الرنح في الأطراف العلوية والرأس والرقبة حتى يصبح المريض غير قادر على الجلوس بدون استناد.
  • - مشاكل في السمع والنظر
  • - آلام الصدر وضيق النفس 
  • - مشاكل متعددة في القلب قد تكون سببا رئيسيا للوفاة.
  • - العلاج : 
  • - للأسف للآن لا علاج فعال لهذا المرض.
  • - كل ما يمكن تقديمه للمريض هو التخفيف من أعراضه باستخدام الأدوية والعلاج الطبيعي.
  • - العلاج الطبيعي:
  • - يخضع المريض لبرنامج علاجي يتناسب و المرحلة والأعراض التي يكون فيها المريض.
  • - الغاية منه هو تحسين طبيعة حياة المريض بتأخير المضاعفات الناتجة عن هذا المرض.
  • - وعلى الطبيب المعالج مراعاة مايلي:
  • - يجب مراعاة قدراته الحركية.
  • - عدم إجهاد عضلات المريض.
  • - تقوية العضلات وتحسين التوازن 
  • - منع حدوث التشوهات باستخدام تمارين خاصة.
  • - استخدام الوضعيات الصحيحة والمناسبة للمريض.
  • - تمارين التنفس للتقليل وتأخير المشاكل التنفسية.
  • - وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
    لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
    ودمتم بكل خير.