- منذ أن عرف العلماء كيف يقرأون ألف باء ، لغة الحياة ، بدأوا في معرفة الأسباب المؤدية إلى كثير من الأمراض التي كانت مثابة لغز عويص في بداية القرن العشرين ، ونحن لا نستطيع أن نتعرض لها هنا لضيق المجال ..
- لكن يكفي أن نقدم مثلاً ومثلاً ، لندرك المزيد عن معنى الخطأ في هذه العوالم الدقيقة ...
-
* علاقة الوراثة ببناء الأحماض الأمنية :
-
بعض ظواهر التخلف العقلي في الأطفال ناتجة عن خطأ واحد في عملية واحدة من سلسلة العمليات الكيميائية التي تشرف عليها الخمائر أو الإنزيمات ، فهناك حامض أميني اسمه « فینایل آلانين » ، وهو واحد من الأحماض الأمينية العشرين التي تكون - « ألف باء » البروتينات ..
- لكن الأمر الوراثي هنا لا شأن له ببناء هذا الحامض مع غيره على هيئة بروتين كما الحال في الهيموجلوبين ، بل يتناوله في سلسلة من التفاعلات ، ويحوله إلى مركبات أخرى محورة نحتاجها داخل أجسامنا ..
-
* أهمية الحمض الأميني فينايل آلانين :
-
الواقع أن هذا الحامض عبارة عن خط تشغيل مقدر داخل الخلايا .. - فلكي يتحول المركب ( A ) مثلاً إلى المركب ( E ) كان لابد أن يمر بالمراحل B ، C ، D ... ولكل مرحلة أنزيمها الخاص بها ، فلو توقف الأنزيم الخاص بالعملية C مثلاً ، فإن المركب B سوف يتراكم ، وعنده تتوقف كل العمليات التي تليه في خط التشغيل .
- وهذا ما يحدث بالضبط للحامض الأميني
- « فینایل آلانين » ، فهناك أنزيم يحوله إلى مركب آخر اسمه « تیروسین » ، وللتيروسين أنزيم آخر يحوله إلى مركب ثالث اسمه حامض « هوموجنتیسیك أسید » ولابد أن ياتي أنزيم ثالث ورابع وخامس ... إلخ ، ليحوله إلى مركبات أخرى على خط التشغيل الخلوي في خطوات مقدرة تقديراً مضبوطاً ، وإن ظهور التخلف العقلي عند الأطفال هو توقف أول خطوة في العملية .. أي تحويل الحامض الأميني فینایل آلانين إلى تیروسین ، وعندئذ يزيد تركيز الأول عن حدوده المرسومة ، فيؤثر على خلايا المخ ، خاصة في الشهور الأولى بعد الولادة ...
- ويعتقد بعض العلماء أيضاً إلى أن هذا الحامض
- « المركون » يحدث بعض تحولات كيميائية أو جانبية ، وأن الناتج منها يوجد بتركيزات جد ضئيلة ، بحيث تؤثر على خلايا المخ أيضاً ، وتسبب التخلف العقلي ..
-
* كيفية الكشف عن الحامض عند الأطفال :
-
ومن حسن الحظ أن هذا الحامض ومخلفاته الجانبية تظهر في بول الطفل بعد أسابيع أو أشهر من ولادته ، وأنه يمكن الكشف عليها بسهولة ، فإن ظهرت ، دل ذلك على أن الجينة المورثة المسؤولة عن إنتاج الأنزيم المكلف بتحويل الحامض بها عطب .. -
* كيفية العلاج :
-
يمكن تلافي ظاهرة التخلف العقلي منذ البداية بعلاج معروف عند الأطباء المعالجين ، ويستمر العلاج حتى العام الخامس أو السادس من عمر الوليد ، حيث يكون الجهاز العصبي وصل إلى اكتمال نموه وتكوينه .. -
* مرض وراثي آخر يسمى المهق !
-
ثمة مرض وراثي آخر يظهر في الخطوة الثانية من هذه السلسلة من التفاعلات التي تحكمها الأنزيمات ، إن الخطوة الأولى تتم بكفاءة ، وفيها يتحول حامض فینایل آلانين إلى تیروسین ، لكن التيروسين لا يجد الأنزيم أو المفتاح الكيميائي الذي « يفتحه » ويحوله إلى مادة اسمها ميلانين ، وهذه المادة هي المسئولة عن صبغة البشرة والعينين والشعر بألوانها المعروفة ، فإذا لم تتكون ، ظهرت على الإنسان ظاهرة « المهق » أو ( عدو الشمس - كما يجري على لسان العامة ) .. وعندئذ لا يستطيع أن يتحمل أشعة الشمس على بشرته أو عينيه .. -
* سبب هذا الخطأ الجيني :
-
الخطأ في هذه العملية واقع على جينة - أو أكثر - من الجهاز الوراثي ، لأن الأنزيم أو الإنزيمات المسؤولة هذا التحويل الهام هي صنيعة الجينات في المقام الأول ، فإذا توقفت أو أعطت أمراً خاطئاً ، لتكوين أنزيم خاطىء ، فتنتج حالة المهق . -
* مرض آخر ناتج عن خطأ جيني :
-
هناك مرض خطير قد يظهر في الخطوة الثالثة في هذه العملية .. - أي عند تحويل التيروسين إلى حامض الهوموجنتيسيك الذي سبق إليه الإشارة ، إذ لابد من وجود أنزيم ليقوم بتحويل هذا المركب إلى المركب الذي يليه ، فإذا غاب الأنزيم ، فغيابه يعني خطأ جديد في القيادة المركزية للخلية ، ويعني أکثر أن تتجمع نواتج التحويل وتتراكم ، وعندئذ تترسب في أماكن محددة من الجسم ، فتتلون الأذنان مثلاً بلون أزرق أسود ، وكذلك بياض العينين ، ومقدمة الأنف ، وكل نسيج غضروفي قريب من البشرة يظهر أيضاً بهذا اللون الغريب ، ولو تعرض الإنسان المصاب بهذا الخطأ الوراثي لأشعة لعدة ساعات ، فإن بوله يتحول إلى لون أسود أزرق ، وقد يترسب هذا الحامض في غضاريف المفاصل ، فیسبب فيها التهاب حاد .
- والأمثلة بعد ذلك بالمئات ..
-
* أمثلة أخرى عن أخطاء المورثات :
-
النزف الدموي : - وهو نتيجة حتمية لغياب أو خطأ في تكوين أنزیم واحد من الأنزيمات المسؤولة عن تجلط الدم عند حدوث الجروح ، وقد ينزف المريض حتى الموت ...
- وطبيعي أن الحياة تحاول دائماً أن تتخطى هذه الأخطاء ، خاصة اذا كانت خطيرة ، فتعطي الفرصة للأصحاء ، ولا تعطيها لذوي الأخطاء ، فلا تتيح لهم مثلاً فرص الحياة أو الإنجاب ..
- * خاتمة المقال :
- حمداً لله أن معظمنا قد جاء إلى الحياة « بکتب » کیمیائية صحيحة .. وشفرات وراثية سليمة .. وقيادات لا عوج فيها ولا أخطاء .. وطوبى للأصحاء ..
- وندعو بالرحمة لذوي الأخطاء ..
- فلا ذنب لهم فيها ، إنما الذنب ذنب الآباء الذين لم يرجعوا للأطباء قبل الزواج ، لمعرفة ما خطه القدر في « كتبهم المكتوبة » من أخطاء !
-
- وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
ودمتم بكل خير.